La maladie de Steinert est une maladie génétique neuromusculaire et héréditaire. On utilise également le terme « myotonie de Steinert » ou « dystrophie myotonique de type 1 (DM1) » pour la décrire. Elle touche principalement les hommes et les femmes âgés de 10 à 30 ans. La dystrophie musculaire de l’adulte est la plus fréquente au monde, avec une prévalence pouvant atteindre une personne sur vingt mille au Canada. Elle peut se révéler de manière plus ou moins sévère et retardée car elle se transmet de génération en génération.
Steinert est-elle une maladie ?
Cette maladie génétique est causée par un problème au niveau du gène DMPK. C’est sur le chromosome 19 que se trouve ce gène. Cette anomalie interfère avec la création de la protéine appelée DMPK ou myotonine, ainsi qu’avec la production d’autres protéines impliquées dans le bon fonctionnement de l’organisme. Cela explique pourquoi la maladie ne touche pas seulement les muscles squelettiques, mais aussi d’autres organes. Cependant, le rôle précis de la myotonine n’est pas encore totalement compris.
Lorsque le nombre de répétitions d’une certaine séquence ADN augmente, une anomalie génétique s’est produite. Cette séquence de la molécule DMPK est connue sous le nom de triple CTG car elle contient trois éléments. Dans le génome humain, la répétition se produit naturellement de cinq à trente-sept fois sur un sujet donné. Le triplet CTG se répète de 50 à plus de 3000 fois chez les patients atteints de la maladie.
La gravité de la maladie augmente en proportion directe du nombre de répétitions génétiques. Le nombre de répétitions semble augmenter de génération en génération. Lorsque la maladie se propage d’une génération à l’autre au sein d’une même famille, on parle de phénomène d’anticipation.
Quels sont les signes et les symptômes de la myotonie de Steinert ?
La dystrophie myotonique est une maladie auto-immune qui affecte principalement le cœur et les muscles. Elle peut également s’étendre à d’autres fonctions essentielles, comme les yeux, la bouche ou le système nerveux et hormonal. Les symptômes varient en fonction du type spécifique de la maladie.
La forme juvénile
Dans sa forme la plus courante, la maladie prend la forme juvénile. Elle est le plus souvent observée chez les adolescents et les jeunes adultes. Même si elle a tendance à apparaître vers l’âge de 35 ans, il peut aussi arriver qu’elle débute dès l’adolescence. Les symptômes suivants ont été observés dans divers cas comme faiblesse musculaire, atrophie musculaire, allure du visage, difficulté à prononcer les mots, difficulté à relâcher un objet des mains après l’avoir fermement saisi ; difficulté à relâcher un objet des mains après l’avoir fermement saisi
Avant l’âge de dix ans, les années de formation de l’enfant commencent. À ce stade, les signes précédents sont les suivants :
La forme congruente
Cette forme ne peut être transmise par la mère que si elle est découverte au moment de la naissance ou pendant la période intra-utérine. On peut trouver ici les symptômes souvent identifiés :
Un excès de liquide amniotique (hydramnios), qui fait que le bébé est très petit à la naissance, ainsi que des difficultés à respirer et à déféquer, sont autant de symptômes d’hydroamniose.
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Quels tests sont utilisés pour déterminer si une personne est atteinte de dystrophie myotonique ?
Un diagnostic préliminaire est suggéré par des symptômes cliniquement évidents comme une faiblesse musculaire et cardiaque, une myotonie ou une cataracte précoce. Il est également possible pour les médecins d’établir un lien entre la maladie et des ancêtres dans la famille. Une prise de sang est effectuée pour confirmer le diagnostic et analyser le genre. Plus rarement, une biopsie musculaire ou un électromyogramme (examen de l’activité électrique des muscles) sont réalisés.
Un diagnostic prénatal est envisageable en cas de risque de transmission. L’examen s’attache alors à rechercher la répétition exagérée du nombre de triplés sur des restes de placenta appelés « villosités chorales« . Pour cela, il existe deux méthodes. La première consiste en une biopsie du trophoblaste (dénominateur placentaire du premier trimestre). Après 12 semaines d’aménorrhée, elle est prête. La procédure d’amniocentèse est la deuxième méthode utilisée. Dans ce cas, la procédure est réalisée sur des cellules amniotiques après une période de 16 semaines d’aménorrhée.
Avec quoi traite-t-on la myotonie de Steinert ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement connu pour la maladie de Steinert. Par conséquent, seules des mesures symptomatiques sont proposées par les médecins pour améliorer le confort du patient. La kinésithérapie, par exemple, permet de maintenir la fonction musculaire. En cas de problème visuel, une opération de la cataracte peut être envisagée.
Les médecins recommandent une surveillance régulière des systèmes cardiovasculaire et respiratoire à l’aide d’examens spécialisés tels qu’une électrocardiographie ou une exploration fonctionnelle respiratoire (EFR). D’une manière générale, il est recommandé de procéder à un audit pluridisciplinaire annuel afin de s’assurer que tous les organes potentiels sont pris en compte.
Malgré le fait que l’on puisse vivre avec une maladie, son évolution à moyen et long terme peut avoir une influence importante sur la vie quotidienne. La viabilité à long terme des traitements peut être obtenue par l’utilisation de la thérapie génétique. Des essais cliniques sont en cours pour évaluer le potentiel de nouveaux traitements pour restaurer la force musculaire.